Fallbericht von Dr. Robby Sacher

Zur Vorstellung kommt ein 13-jähriges Mädchen mit bekanntem Mb. Down.
Das strahlende Gesicht "passt", das auffällige Gangbild mit orthopädischer Schuhzurichtung nicht.

Anamnese:

- Entbindung nach 36 SSW, Mb. Down
- Entwicklung verzögert, spät gekrabbelt und gelaufen
- seit ca. dem 10. Lebensjahr zunehmende Gangstörungen und Gangunsicherheit, Kraftminderung der unteren Extremitäten, belastungsabhängige Hüftschmerzen, auffällige Fußhaltung - seit 2 Jahren orthopädische Schuhe
- keine Miktionsschwierigkeiten oder Sensibilitätsstörungen

Therapie bisher:

- Krankengymnastik, Ergotherapie, Hippotherapie, Logopädie, z.Zt. keine

Die Eltern baten um eine manualmedizinische Kontrolluntersuchung.

Klinische Untersuchung:

- Hohlfüße, Dorsalextension im OSG li 90°, re 100°
- Fußklonus li > re, Tonuserhöhung in beiden unteren Extremitäten
- MER der oberen Extremitäten seitengleich auslösbar, Bauchhautreflexe regelrecht, Babinski bds. positiv, PSR und ASR bds. gesteigert
- Keine Sensibilitätsstörungen, Gangbild leicht ataktisch

Manualmedizinischer Befund:

- Einschränkung der Halswirbelsäulenfunktion mit Kopfgelenksfehlfunktion, verschiedene weitere segmentale Funktionsstörungen, Fehlhaltung

HWS Röntgen in 2 Ebenen:

- Hypoplasie des Arcus dorsalis atlantis, Denskyphose mit reaktiver Ventralverlagerung des Atlas nach ventral, Einengung des subforaminalen Raumes (Abb. 1 und 2)

Zoom	Zoom	Zoom
Abb. 1 cervicale Myelopathie	Abb. 2 Ausschnitt und Skizze, rot dorsale Begrenzung des Spinalkanals

Verdachtsdiagnose: cervikale Myelopathie mit unterer Diplegie li > re und leichter spinaler Ataxie, atlantodentale Instabilität(?)

Telefonische Rücksprache mit Orthopäden am Heimatort, Empfehlung MRT- Diagnostik und neurologisches Konsil (Juni 2005).

MRT: Spinalkanalstenose C1 mit intramedullärer Signalveränderung
Navigations-CT: eng angelegter Atlasring mit Rückenmarkskompression von dorsal

Verschiedene neurologische Konsile.

Neurochirurgische Vorstellung (März 2006) mit nachfolgender subforaminaler Dekompression, Resektion des arcus dorsalis atlantis, hochzervikale Osteosynthese

Intraoperativer Befund: erhebliche, insbesondere linksseitige Kompression des Rückenmarks bei dorsaler Impression des arcus dorsalis atlantis

Weiterer Verlauf: Intra- und postoperativer Verlauf komplikationslos, die Diplegie ist nach 12 Monaten nicht rückläufig aber auch nicht progredient.

Diskussion:

Die Vergesellschaftung eines Down-Syndroms mit atlantodentalen Instabilitäten infolge Insuffizienz des Ligamentum transversum atlantis ist gut bekannt [1]. Je nach Ausprägung findet sich im seitlichen Röntgenbild bzw. auf Funktionsaufnahmen ein vergrößerter atlantodentaler Abstand (> 4mm).
Die Hypoplasie des arcus dorsalis mit schmalem hinterem Atlasbogen stellt einen Begleitbefund dar, der im vorliegenden Fall eine Lumeneinengung des Spinalkanals begünstigte. Derartige Befunde gehen vermehrt mit lumbosacralen Übergangsstörungen, Hüftüberdachungsstörungen oder Zahnnichtanlagen einher [2,3].
Bei der Patientin kam es jedoch durch Entwicklung einer Denskyphose zu einer Ventralverlagerung des Atlas mit reaktiver subforaminaler Kompression und unterer linksbetonter Diplegie.
Dabei passt der deutlichere ipsilaterale neurologische Befund zur beschriebenen linksbetonten Impression intraoperativ.
Die manualmedizinisch diagnostizierte Dysfunktion hochzervikal muss als protektive Stabilisierungsreaktion gewertet werden, eine chirotherapeutische Behandlung ist kontraindiziert.

Die Entwicklung eines Hohlfußes bei Mb. Down ist zumindest ungewöhnlich. Zu erwarten wäre neben einer allgemeinen muskulären Hypotonie und variablen Hypermobilität der Extremitätengelenke eine Absenkung der Fußgewölbe.
Die Einschränkung der Dorsalextension der OSG, der neurologische Befund sowie die Tonuserhöhung der unteren Extremitäten waren richtungsweisend für eine zusätzlich vorliegende neurologische Problematik - wo auch immer. Die leere Kleinkindanamnese (zunehmender Gangstörung, Fußfehlstellung, Kraftverlust seit 3 Jahren) weist auf einen progredienten Prozess hin. Die bei Erstvorstellung durchgeführte radiologische Untersuchung der HWS offenbarte ein subforaminales Kompressionssyndrom (ohne Kopfschmerzen (!) oder Sensibilitätsstörungen). Die durchgeführte Entlastungsoperation konnte ein weiteres Fortschreiten der neurologischen Symptomatik zwar verhindern, das Schädigungsmuster war jedoch bis zum heutigen Tage irreversibel.

Fazit für die Praxis:

- atypische Befunde sind atypisch
- ungewöhnlich lange Zeitspanne zwischen Verdachtsdiagnose und operativer Versorgung
- Bewertung aktueller Röntgenbefunde bei chirotherapeutischen Eingriffen an der HWS
- Beachtung atlantodentaler Irritationen bei Mb. Down (Insuffizienz des Lig. transversum atlantis)
- Differenzierung komplexer Symptomatologien

Literatur:

1. Weber U, Robinson Y, Kayser R. Rare pathological alterations of the upper cervical spine requiring surgical treatment. Orthopäde 2006 Mar; 35(3):296-305.
2. Biedermann H, Sacher R. Formvarianten des Atlas als Hinweis auf morphologische Abweichungen im Lenden-, Becken- und Hüftbereich. MM 2002; 40:330-338.